Ученые СВФУ: любой человек, независимо от национальности, является носителем патологических мутаций

Публикация о результатах исследования якутских генетиков СВФУ о каждом “сотом якуте, носителе мутированного гена неизлечимой болезни” вызвала широкий резонанс среди наших читателей.

Ученые-генетики из СВФУ успокоили нас, заверив, что это, в принципе, нормально, наоборот, это хорошо, что у наших ученых есть возможность изучать генетические болезни своего народа: “В редких регионах есть такая возможность”.

Надежда Максимова, врач-генетик, д.м.н. Заслуженный врач Республики Саха (Якутия), Лауреат государственной Премии в области науки и техники

-Прежде чем разводить руками перед родителями больного ребенка и наблюдать, как умирает ребенок из-за неизвестной науке болезни, лучше выявить эту болезнь заранее, изучить, установить причину возникновения болезни и разработать лекарства – вот задача генетиков, – говорит Надежда Максимова, врач-генетик, доктор медицинских наук, главный научный сотрудник Учебно-научной лаборатории «Геномная медицина» Клиники Медицинского института СВФУ. – Мутация происходит в итоге эволюции, и в природе она происходит везде и всюду.

Благодаря мутации в природе все уникально. В природе нет абсолютно одинаковых растений, животных, людей. Мы только похожи на своих родителей, но не идентичная их копия, не клоны. И все это происходит благодаря мутации генов. Чтобы соединить две разные генетические материалы -мужчины и женщины в ребенке – происходит мутация. И собственно, мы появляемся благодаря этой мутации.

Мутации бывают нормальные и патологические. Патологические мутации приводят к различным заболеваниям, а нормальные мутации – к изменению цвета волос, глаз, формы ушей и т. д.

– Поэтому говорить, что всякая мутация – это аномалия, неверно?

– Разумеется. Нормальные и патологические мутации наследуются. Каждый человек, любой национальности, является носителем 5-10 патологических мутаций. Еще раз повторяю, носителем. Он может прожить спокойно всю свою жизнь и даже не знать, что у него есть мутированный ген, передаваемый по наследству.

Мы, генетики, больше занимаемся патологическими заболеваниями. Сейчас генетика во всех областях медицины: и в кардиологии, и в онкологии, и в неврологии – везде есть. В прошлом году отметили 30-летие Медико-генетической службы в Якутии. Все начиналось с медико-генетического кабинета в городской больнице в далеком 1989 году. А сейчас это Медико-генетический центр РБ №1-НЦМ (зав. Айталина Сухомясова, к.м.н.), с 2002 года в ЯНЦ КМП работает отдел молекулярной генетики.

С 2013 года в СВФУ мы открыли новую лабораторию «Геномная медицина» при поддержке прежнего ректора СВФУ Евгении Михайловой. У нас появились прекрасные условия для научной работы: помещения, новые кадры и оборудование. Благодаря этому современному и высокотехнологичному оснащению как раз и были выявлены новые заболевания.

– Это не означает, что носители болезни… «нейрональный цероидный липофусциноз 6 типа»… (уф, выговорила) все разом заболеют и станут страдать слабоумием?

– Нет, конечно.

– Почему вы обратили внимание на это заболевание?

– К генетикам обращались родители больных детей за консультацией. Вроде бы рождались абсолютно здоровые дети, но начиная с двух-трех лет дети начинали терять координацию, чаще спотыкаться, падать, плохо видеть, слышать, и никто из врачей не мог поставить им диагноз. Родители и близкие обращались к различным докторам, возили их в центральные города, и никто не мог объяснить, что случилось с ребенком. И мы стали изучать генетику этих детей. Эта болезнь проявляется в 2-4 года жизни, и продолжительность жизни сильно снижается. Умирают дети в 8-10 лет с полностью расстроенными двигательными функциями и угасанием разума. В некоторых семьях были больны по двое детей. Это же очень страшно, когда умирает ребенок, а каково родителям, которые теряют сразу двоих детей, и при этом врачи не могут поставить диагноз?

– Ужас… А то, что этот мутированный ген чаще встречается именно у якутов, вернее, у каждого “сотого якута”?

– Понимаете, если вы внимательно прочитали релиз СВФУ, то, наверное, заметили, что это в общем-то средний показатель. Есть народы, у которых этот показатель выше в два раза, чем у якутов.

– Например?

– Это жители острова Ньюфаундленд. Не аборигены, а белое население, потомки первых переселенцев из Европы.

– Надо полагать, что у каждого этноса свои “болячки”?

– Скорее, чаще встречается тот или иной мутированный ген, который может передаваться по наследству. Например, у представителей европеодной расы чаще встречаются фенилкетонурия и муковисцедоз.

– Дети из межэтнических браков могут унаследовать мутированные гены тех и других народов?

– Да, есть такой риск.

– Тогда можно сделать вывод, что чем больше в роду смешение крови разных национальностей, то и мутированных генов будет больше?

– Нет, это не так. В среднем у человека 5-10 мутированных генов. Больше не бывает. Природа тоже ведет “работу”. Если у плода нет шансов выжить после рождения, то нередко организм сам “избавляется” от него. Бывают ведь преждевременные выкидыши.

– Природа фильтрует, скажем.

– Можно и так сказать.

– Вы больше занимаетесь исследованием генетических мутаций – наследственных болезней якутов. И может же быть такое, что выявите больше мутированных генов у якутов, потом сказать, что у нас больше наследственных болезней, чем у русских, проживающих в Якутии.

– Так как мы живем в республике Саха, наш исследовательский пласт на 80-90 процентов составляет якутский этнос. Здешнее русскоязычное население переехало к нам не из одной, скажем, территории, а из разных частей России, бывших союзных республик СССР. Поэтому и гены у них не идентичны. И еще второй немаловажный фактор: если из русских кто-нибудь заболеет, они, как правило, на обследования выезжают за пределы республики. Поэтому их показатель в полной мере у нас не учитывается.

– Нет худа без добра. В Якутию ссылали политссыльных, которые нередко были представителями интеллигенции, грамотными людьми. Во время ссылки они занимались исследованием якутского края и населяющих ее народов, поэтому якуты в этом отношении более изучены, чем, например, те же алтайцы или хакасы. Нам повезло и с вами – генетиками, имея такую базу и собственных ученых у нас есть шанс побыстрее разработать лекарства и методы лечения наследственных  болезней.

– Вы правы. Чем больше мы знаем о болезни, тем легче бороться с ней. С этого года у нас в республике начался пилотный проект: беременные женщины бесплатно сдают анализы на скрининг наследственных генетических болезней. При подозрении на положительный результат анализов мы вместе с Медико-генетически центром РБ№1 -НЦМ проводим дополнительные исследования. По итогам этого врач-генетик информирует родителей о тех или иных рисках, которые может унаследовать их будущий ребенок. Никто никого не принуждает к тому или иному выбору, задача врача – только полное информирование. Выбор всегда остается за родителями.

– А вы делаете скрининг на наследственные болезни молодым людям до вступления их в брак или тем, кто планирует родить ребенка?

– Да, если есть показания для проведения проспективного консультирования проводится медико-генетическое консульирование. Нужно взять направление из медучреждения, где они прикреплены и пройдя консультацию врача-генетика в Медико-генетическом центре РБ№1-НЦМ сдать анализы. В нашей лаборатории СВФУ скрининг на наследственные болезни можно сделать всем желающим на платной основе.

– Это дорого?

– На 5-7 наследственных заболеваний, примерно, стоит 3 тысячи. Но если есть определенные показания и есть направление врача, то это делается бесплатно. Только в нашей республике такие сложные анализы делаются бесплатно. Это на всю жизнь, так что эти анализы достаточно пройти один раз в жизни.

– У близкородственных родителей чаще рождаются больные дети. Не зря наши предки советовали брать жену из других улусов.

– Люди издревле знали, что близкородственные браки приводят к некачественному потомству. И наука доказала, что риск передачи некачественных генов к потомству от близкородственных браков чрезвычайно высок. Но в то же время есть такие этносы, которые вступают в брак только с представителями своего ареала популяции. Например, субэтническая группа евреев – ашкеназы вступают в брак только с представителями своего этноса.

– Да, чтобы не делиться с нажитым богатством, некоторые богатые семейства Америки вступали в брак с близкими родственниками – с кузенами, кузинами.

– У евреев ашкенази, у которых поощряется вступать в брак со своими родственниками по религиозным понятиям, процент наследственных болезней очень высок. Но они считают, что рождение больного ребенка предназначено им свыше. В Канаде один профессор рассказывал о закрытых поселениях религиозных общин, где в результате долгого совместного жития все породнились. Там тоже очень высокий процент рождения больных детей.

– Надежда Романовна, вы, по-моему, еще лет 5-6 назад совместно с японскими учеными открыли какое-то новое наследственное заболевание.

– Мы продолжаем изучать эту болезнь до сих пор. Наш сотрудник Васильев Филипп Филиппович, кандидат медицинских наук, выиграл грант японского фонда развития и на два года уехал на стажировку в Японию дальше заниматься расшифровкой заболевания. На грант подали 1000 ученых со всего мира, выиграли 81 человек, из России только Васильев Филипп Филиппович.

-Впечатляет. 

-Работая совместно с японскими учеными-генетиками, мы выявили два соверешенно новых наследственных заболевания: SOPH синдром и мукополисахаридоз-плюс. Как проявлялась болезнь? Опять же ребенок рождается на вид здоровым, но через 4-6 месяцев начинают огрубевать черты лица, вместе с этим начинается нарушение работы почек, печени, сердца и иных показателей организма. Болезнь протекает стремительно, только один ребенок дожил до 3 лет. В это время в республике детей с такими симптомами было 10.

Московские профессора разводили только руками. Мы начали искать партнеров по всему миру для изучения этой болезни. Откликнулись японские ученые. Мы свозили двоих детей в Японию на диагностику. В мире такие заболевания были, но они не приводили так стремительно к летальному исходу. После всех анализов и исследований установили, что это ранее не изученная болезнь. После нашей публикации в 2017 году, параллельно с нами описали болезнь ученые из Турции и ряда других стран.

– Есть единая база данных генетических заболеваний?

– В Якутии есть. Более того мы собираем генетический материал пока еще неизвестных науке заболеваний, храним ее. Возможно, когда-нибудь мы установим этиологии этих заболеваний. Что касается единой базы по всему миру, то ее нет. В развитых странах есть очень много частных генетических центров. И кто-то обращается в один центр, кто-то в другой. Поэтому единой системы мониторинга нет. А у нас в республике все генетики работают сообща.

– Значит, ваша лаборатория исследует заболевания и разрабатывает анализы, с помощью которых можно выявить эти болезни?

– Совершенно верно. Мы находим панель – метод диагностики, а Медцентр применяет эту панель диагностики уже на практике всем тем, кому показаны эти исследования.

Научные сотрудники Учебно-научной лаборатории «Геномная медицина» Клиники Медицинского института СВФУ

– А что за грант, которую вы выиграли недавно?

– Мы выиграли конкурс Министерства образования и науки РФ на выполнение государственного задания на создание новой лаборатории «Молекулярная медицина и генетика человека» по проекту «Геномика Арктики: эпидемиология, наследственность и патология» с ежегодным финансированием более 50 млн рублей в год до 2024 года. Проект направлен на исследование наследственных заболеваний населения Арктики и Северо-Востока страны. Из шести проектов, которые представил СВФУ, грант выиграл наш проект. Будем исследовать генетические заболевания жителей арктических улусов и охватим Чукотку. Наша цель – провести исследование полного цикла – выявление причин заболеваний, симптомов и разработка лекарств.

– Спасибо за интересную беседу, Надежда Романовна. Желаем успехов в ваших исследованиях.

– Спасибо.

***

Туйаара НУТЧИНА,

Aartyk.Ru